基因異常致早期肺腺癌！

肺癌會不會有家族遺傳？雖然截至目前為止，醫界並未發現有任何特定基因，會經由遺傳直接造成肺癌，但據台灣大學跨校研究團隊發現，肺腺癌高風險遺傳基因YAP1異常，與早發性肺腺癌的發生有關，甚至具有其它癌症遺傳性基因的指標風險。

（攝影／張世傑）

台灣耗時3年的「華人肺腺癌高風險遺傳基因」研究成果首度曝光。肺癌是影響人們健康的隱形殺手，台灣每年約有12,000新生病例，其中逾一半屬肺腺癌，不僅發生率居高不下，且發現時大多已屬晚期，大幅增加死亡風險。

這項跨校研究計畫，包括：台灣中央研究院、科技部、台中榮總等單位，主要是利用全基因體組高速定序技術，研究肺腺癌相關遺傳基因突變，結果發現YAP1基因異常，會增加肺腺癌發生機率。

肺腺癌YAP1基因異常　具有家族聚集傾向

研究團隊利用1000多名肺腺癌患者與健康者對照進行驗證，發現位於基因YAP1上與肺腺癌有關的1個位點異常，最後證實YAP1基因異常者相對於未攜帶者罹患肺腺癌風險的指數為5.9倍。

同時，研究團隊還進一步追蹤肺腺癌患者的親屬，發現13名YAP1基因異常者的親屬中，4名為肺腺癌，6名肺部毛玻璃樣病變，證實攜帶此異常基因的肺腺癌與遺傳基因密切相關，具有家族聚集傾向。且該基因具有高外顯率，有利於攜帶者早期篩檢。

YAP1異常基因患者　估計全台1%的人口

負責研究計畫的中央研究院統計科學研究陳璿宇博士強調，台灣肺癌好發年齡層，男性為60至65歲，女性為55至60歲，但攜帶YAP1異常基因的患者突發年齡會年輕許多。粗步估算，台灣約有1%的人口，具有攜帶YAP1異常遺傳基因，且有早發性肺腺癌的可能性風險。

事實上，目前除印度、日本等國，都有發現影響肺腺癌的異常遺傳性基因，但在亞洲東南沿海華人地區，則以YAP1異常遺傳基因最具有代表性，雖然檢驗樣本數是以台灣區域為主，但其影響力仍不可小覷。

研究顯示，低劑量斷層掃描能降低肺癌20%的死亡率。

因此，這項最新研究在今年7月，特地發表在《國際腫瘤期刊「Journal of Clinical Oncology》網路版線上刊出，受到各界矚目。此外，在期刊Science Translational Medicine亦有專文評論本研究，強調許多肺癌相關遺傳基因異常，在健康人群中的攜帶率過高且外顯率太低，無法像乳癌相關的BRCA1和BRCA2基因異常能提供癌症篩檢的參考。

低劑量斷層掃描早期診斷　對肺癌防治很重要

肺癌早期症狀不明顯，在不吸煙的肺腺癌中亦沒有特定的危險因子，因此提高了肺癌篩檢工作的困難度。在國外的研究顯示，低劑量斷層掃描能降低肺癌20%的死亡率，為目前肺癌篩檢的最好工具，但是其仍有過高的偽陽性問題。

由於早期診斷能降低肺腺癌的發生率，1公分以內的腫瘤開刀便可治癒，且治癒率高達95%因此，如何找出好發肺腺癌的高風險族群，然後利用低劑量斷層掃描對高風險族群進行肺癌篩檢，為目前肺癌防治上重要的研究議題。

華人健康網 記者張世傑／報導