擔憂智障遺傳　X脆折症產前可檢出

「什麼！我竟然也帶有罕見疾病基因，那我生下的寶寶會健康嗎？」許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等症狀的寶寶，而顯得十分徬徨無助。

黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任，現任黃建榮婦產科診所院長)表示，臨床上，X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。

懷孕是一件喜事，但是許多孕媽咪仍然會擔心生下「智能障礙」的寶寶，雖然，目前優生學觀念進步，媽咪為了安全起見，多半都會在產檢時採取唐氏症篩檢，但是，最常導致智能障礙的遺傳疾病X染色體脆折症（Fragile X syndrome, FXS）和相關檢測，卻鮮少有人知道。

罹患X染色體脆折症　會出現智能障礙外觀異常

事實上，「X染色體脆折症」簡稱「X脆折症」，是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。此外，一旦罹病，除了會有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。因此，對於想生下健康寶寶的準媽媽來說，不可輕忽！

黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任，現任黃建榮婦產科診所院長)表示，臨床上，X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關，依數目量可分成三類，包括：輕度、準突變，以及全突變。輕度的女性帶因者通常無症狀；「準突變」的女性會有較高機率的原發性卵巢功能不足，準突變者在年老時容易患有X染色體脆折運動失調症候群，在行走及平衡方面會有障礙、激動、躁動、記憶力下降等現象。至於「全突變」的女性所生的下一代，不論是男孩或女孩也都會是全突變患者。

黃建榮醫師提醒，尚未結婚的女性如果得知自己有帶此基因的可能時，擔心卵巢功能早衰，也可以進行此項FMR1基因檢查。

基因突變造成X染色體脆折症　恐遺傳給下一代

根據美國研究資料顯示，X染色體脆折症的男性罹病率約1/3,600~1/4,000，女性罹病率約1/4,000~1/6,000。此症是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起，因為男性僅有一條X染色體，所以男性較易發病，女性具有二條X染色體，若有一條異常，另一條正常，則可能有輕微的病徵。即使本身為X染色體脆折症的帶因者無症狀，仍然可能會遺傳突變基因給下一代，使寶寶有罹患此疾病的風險。

帶有X染色體脆折症遺傳基因的女性，要注意卵巢功能不足導致卵巢早衰，所謂卵巢早衰是指：卵巢無法正常排卵或分泌雌激素，而出現類似更年期的現象，一般在40歲前即出現停經現象。卵巢早衰的出現會導致女性體內出現過多的睾酮，雌二醇減少，導致女性無法正常排卵，卵子不能正常的排出，也就無法受精，進而影響生育。

有X染色體脆折症帶因風險　採取必要篩檢

黃建榮醫師表示，為了避免下一代遺傳到X染色體脆折症基因，建議針對成人在婚前進行健康檢查或懷孕初期，即可進行這一項「FMR1基因檢查」，只要抽取血液3至5c.c.進行篩檢，便可排除可能懷有此症胎兒的疑慮。在產檢階段加做「FMR1基因檢查」，透過抽取母血檢測母親是否為帶因者，或在懷孕約16~18週時，進行羊膜穿刺檢查，同時增加「FMR1基因檢查」，即抽取胎兒羊水15c.c.，確認胎兒是否遺傳到異常的X染色體脆折症基因。

建議只要具備以下風險條件的人，不妨尋求婦產科門診，進行X染色體脆折症篩檢：

1.家族中曾有X染色體脆折症的患者。

2.家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者。

3.家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者。

4.家族中的女性有早期停經的情形。

5.擔心自己為帶因者的孕婦。

6.母親為帶因者，胎兒進行產前診斷。

7.小孩疑似為患者，進行基因確診。

【健康小叮嚀】：

提醒，尚未結婚的女性如果得知自己有帶此基因的可能時，擔心卵巢功能早衰，也可以進行此項FMR1基因檢查，一旦確認確實帶因，如果有計劃懷孕生子，不妨在卵巢功能尚未提早退化前，先進行「凍卵」；已婚者可及早採取較有效的生育方法：如人工受精、試管嬰兒、甚至先行冷凍一批胚胎，創造一線生機！

華人健康網 記者黃曼瑩／台北報導