婚前檢查是新人在結婚前最重要的檢查,除了確認雙方身體狀態,及早診斷或治療疾病,往往忽略了進一步檢查遺傳疾病帶因風險,常見的帶因遺傳病檢查,才能更確保下一代的健康。

婚孕高齡化 疾病風險多

內政部統計處通報顯示,國人106年生育第1胎的母親平均年齡30.8歲,其中35歲以上者,自96年7.8 %逐年增加至106年21.3 %,106年相較105年再增加1.7個百分點。顯示初為人母者年齡超過35歲人數大幅增加,且婚育年齡持續往後遞延。美國婦產科醫學會(ACOG)已指出,高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加,且隨著準媽媽年齡增加,胎兒出生體重偏低、染色體異常疾病或發生其他先天缺陷的發生率也隨之提升,孕育下一代風險大幅提高。

三大婚前檢查項目 及早知道孕育風險

隨著國人晚婚風氣漸盛,婚前檢查更顯得重要。除了常規的健康檢查項目,包含一般檢查、理學檢查、血液生化及尿液檢查等,更重要的是針對夫妻雙方孕育下一代風險的三大檢查項目:傳染病檢查、Rh血型檢查及遺傳病檢測。

傳染病檢查主要是避免親密接觸感染的疾病,如性傳染疾病,愛滋病、梅毒等;或是母子垂直傳染疾病,像是B型肝炎、C型肝炎等;另外還有披衣菌、德國麻疹等檢查。

Rh血型檢查可檢測人類紅血球表面有無RhD抗原,紅血球帶有「RhD抗原」為Rh陽性,反之為Rh陰性。Rh陰性母親若孕育Rh陽性的胎兒,容易使母體產生抗凝集素(抗Rh抗體)。而抗凝集素又經過胎盤進入胎兒循環,破壞胎兒的紅血球,嚴重時可導致胎兒死亡。

由於隱性遺傳疾病帶因者父母自身不一定有疾病徵兆,往往都是父母健健康康,直到生育具遺傳疾病的後代時,才得知自身帶有隱性遺傳病基因。隨著醫學進步,只要透過家族史諮詢搭配基因檢測結果,醫生可以對某些遺傳缺陷做出診斷,並推算出下一代發生該種遺傳病的機率。例如台灣常見的隱性遺傳疾病:海洋性貧血、蠶豆症、脊髓性肌肉萎縮症等。

單基因遺傳病獲國際重視 被忽略的隱性危機

國際醫學文獻已歸納出約 10,000 種單基因疾病,這些基因的嚴重突變造成胎兒致死、致殘等;輕度突變可能增加致病風險,而且這些基因突變會以孟德爾遺傳模式傳給下一代。

成大醫院婦產部郭保麟教授指出,傳統的帶因篩檢通常都只針對特定的疾病或區域做基因檢查,現在由於次世代基因定序 (NGS) 的技術進展,可以同時檢測數十到數百項基因疾病的篩檢,稱之為廣泛性帶因者篩檢(expanded carrier screening,ECS)。大規模數據分析也顯示,平均每個人都會帶有 5~10個嚴重隱性疾病的基因突變,只是帶因者並沒有病徵而容易忽略。所以美國婦產科醫學會 (ACOG)在2017 年 3 月,針對廣泛性帶因者篩檢 (ECS) 的臨床應用與推廣提出倡議,開始在全球掀起單基因遺傳病孕前/產前篩檢的風潮。

舉凡民眾在進行健康檢查、婚前/孕前的健康檢查、人工生殖前的精卵篩檢(包含精子及卵子庫的篩檢)或有疑似疾病家族史想要查找病因,都能進行廣泛性帶因者篩檢來避開生育風險。

幸福家庭守門員 單基因遺傳病基因檢測

現今廣泛性帶因者篩檢服務相當便利,僅須抽取5 c.c.血液,就能檢測常見單基因遺傳病,例如:甲/乙型海洋性貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、A/B型血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症及X染色體脆折症等。針對已知疾病家族史的親屬,也有基因檢測公司提供多達600種疾病的檢測套組服務。若夫妻雙方檢測結果為同一種隱性遺傳疾病的帶因者時,下一代有25%以上的機率遺傳到突變基因,可以到醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估,了解基因風險與後續配套醫療,一樣能孕育健康的寶寶。若是人工生殖的爸媽,可以考慮胚胎著床前基因診斷,提前確認胚胎基因狀況,再執行後續療程。

每個新生命都值得更妥善的呵護,守護下一代的健康,從婚前檢查開始,讓家庭未來添好孕!





美國婦產科醫學會(ACOG)已指出,高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加。

隨著醫學進步,只要透過家族史諮詢搭配基因檢測結果,醫生可以對某些遺傳缺陷做出診斷,並推算出下一代發生該種遺傳病的機率。

守護下一代的健康,從婚前檢查開始,讓家庭未來添好孕!

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