婚前檢查知多少　幸福家庭添好孕

健康

2020-12-22 |

1646

婚前檢查是新人在結婚前最重要的檢查，除了確認雙方身體狀態，及早診斷或治療疾病，往往忽略了進一步檢查遺傳疾病帶因風險，常見的帶因遺傳病檢查，才能更確保下一代的健康。

婚孕高齡化　疾病風險多

內政部統計處通報顯示，國人106年生育第1胎的母親平均年齡30.8歲，其中35歲以上者，自96年7.8 %逐年增加至106年21.3 %，106年相較105年再增加1.7個百分點。顯示初為人母者年齡超過35歲人數大幅增加，且婚育年齡持續往後遞延。美國婦產科醫學會（ACOG）已指出，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加，且隨著準媽媽年齡增加，胎兒出生體重偏低、染色體異常疾病或發生其他先天缺陷的發生率也隨之提升，孕育下一代風險大幅提高。

三大婚前檢查項目　及早知道孕育風險

隨著國人晚婚風氣漸盛，婚前檢查更顯得重要。除了常規的健康檢查項目，包含一般檢查、理學檢查、血液生化及尿液檢查等，更重要的是針對夫妻雙方孕育下一代風險的三大檢查項目：傳染病檢查、Rh血型檢查及遺傳病檢測。

傳染病檢查主要是避免親密接觸感染的疾病，如性傳染疾病，愛滋病、梅毒等；或是母子垂直傳染疾病，像是B型肝炎、C型肝炎等；另外還有披衣菌、德國麻疹等檢查。

Rh血型檢查可檢測人類紅血球表面有無RhD抗原，紅血球帶有「RhD抗原」為Rh陽性，反之為Rh陰性。Rh陰性母親若孕育Rh陽性的胎兒，容易使母體產生抗凝集素（抗Rh抗體）。而抗凝集素又經過胎盤進入胎兒循環，破壞胎兒的紅血球，嚴重時可導致胎兒死亡。

由於隱性遺傳疾病帶因者父母自身不一定有疾病徵兆，往往都是父母健健康康，直到生育具遺傳疾病的後代時，才得知自身帶有隱性遺傳病基因。隨著醫學進步，只要透過家族史諮詢搭配基因檢測結果，醫生可以對某些遺傳缺陷做出診斷，並推算出下一代發生該種遺傳病的機率。例如台灣常見的隱性遺傳疾病：海洋性貧血、蠶豆症、脊髓性肌肉萎縮症等。

單基因遺傳病獲國際重視　被忽略的隱性危機

國際醫學文獻已歸納出約 10,000 種單基因疾病，這些基因的嚴重突變造成胎兒致死、致殘等；輕度突變可能增加致病風險，而且這些基因突變會以孟德爾遺傳模式傳給下一代。

成大醫院婦產部郭保麟教授指出，傳統的帶因篩檢通常都只針對特定的疾病或區域做基因檢查，現在由於次世代基因定序 (NGS) 的技術進展，可以同時檢測數十到數百項基因疾病的篩檢，稱之為廣泛性帶因者篩檢（expanded carrier screening，ECS）。大規模數據分析也顯示，平均每個人都會帶有 5~10個嚴重隱性疾病的基因突變，只是帶因者並沒有病徵而容易忽略。所以美國婦產科醫學會 (ACOG)在2017 年 3 月，針對廣泛性帶因者篩檢 (ECS) 的臨床應用與推廣提出倡議，開始在全球掀起單基因遺傳病孕前/產前篩檢的風潮。

舉凡民眾在進行健康檢查、婚前/孕前的健康檢查、人工生殖前的精卵篩檢（包含精子及卵子庫的篩檢）或有疑似疾病家族史想要查找病因，都能進行廣泛性帶因者篩檢來避開生育風險。

幸福家庭守門員　單基因遺傳病基因檢測

現今廣泛性帶因者篩檢服務相當便利，僅須抽取5 c.c.血液，就能檢測常見單基因遺傳病，例如：甲/乙型海洋性貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、A/B型血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症及X染色體脆折症等。針對已知疾病家族史的親屬，也有基因檢測公司提供多達600種疾病的檢測套組服務。若夫妻雙方檢測結果為同一種隱性遺傳疾病的帶因者時，下一代有25%以上的機率遺傳到突變基因，可以到醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估，了解基因風險與後續配套醫療，一樣能孕育健康的寶寶。若是人工生殖的爸媽，可以考慮胚胎著床前基因診斷，提前確認胚胎基因狀況，再執行後續療程。

每個新生命都值得更妥善的呵護，守護下一代的健康，從婚前檢查開始，讓家庭未來添好孕！