性別測試，其實就是核型染色體分析（Karyotype screening），會用口腔黏膜的活體細胞去做檢測，來判斷是染色體 46XX 還是 46XY。
但必須要特別補充的是，染色體呈現 XY 一定是男性， XX 一定是女性嗎？那可不一定。有的人身上不只有一條染色體，可能有兩套、三套染色體，這種情況稱為「染色體鑲嵌現象（Mosaicism）」或稱鑲嵌體；且不同套染色體佔的比例都不同，可以是各半 50 %、 50 %，也可以是 80 %、 20 %。這種狀況有時候可能需要不只一次的檢查才能確定。
而過去坊間常以所謂「真性陰陽人」、「假性陰陽人」、「雙性人」等名詞來討論。不過，目前醫學界已將其定義為「不典型的染色體，性腺或解剖學的性別發育異常。」並改以「性別分化多元性（Disorders of Sex Development），DSD」，又稱性分化異常、性發展障礙、性別發育異常來稱呼。
圖／取自UCSF health
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雄性素不敏感症候群（Androgen Insensitivity Syndrome）
染色體：男性 46XY 。
外觀表現：有女性胸部、陰道等器官，但沒有子宮、輸卵管卵巢。
原因：身體因為無法表現雄性素特徵，導致只能發育雌激素的特徵，外觀即為一名正常女性，但沒有任何毛髮。
XX男性綜合症（46, XX male syndrome）
也稱為德拉夏貝爾症候群（De la Chapelle Syndrome）。
染色體：女性 46XX 。
外觀表現：有男性的外觀、男性的外生殖器官跟較小的睪丸，不過精蟲製造能力極弱，有的人甚至會有女性的胸部發育；但沒有子宮、卵巢跟輸卵管。
原因：在爸爸的染色體減數分裂的時候，有一部分的Y染色體跑到X染色體上面。尤其是Y上對發育成男性最重要的SRY基因，造成染色體檢查結果是女性，但外觀卻是男性。
先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia）
染色體：女性 46XX （以下針對這個來說）、男性 46XY 都可以出問題。
外觀表現：變化較大，可以是較中性表現，有子宮、卵巢跟輸卵管等器官，但女性陰蒂等部位會特別膨大，有點類似小的陰莖。
原因：大部分是因腎上腺轉換的其中一種酵素（21-Hydroxylase）出問題，導致體內有大量雄性素累積，造成染色體報告雖是女性，但外觀可能有男性特徵，且胸部發育可能不如一般女性。
透納氏症（45XO）
染色體：完全型就是少一條X為 45X ，但也可以為鑲嵌體 45XO + 46XX 或是 45XO + 46XY 。
外觀表現：若為完全型的透納氏症，會是身高不高、有蹼狀頸、下巴小、肩膀寬闊等特徵，且卵巢發育有問題，所以很常沒有月經甚至有不孕等問題。但若是鑲嵌體的話，且就要看混和到哪種染色體，表現會偏向更男性或更女性表現。
卵巢睪丸變異（Ovotesticular DSD）
染色體：最常見就是 46XX 跟 46XY 兩者都有。
外觀表現：變化極大，可以同時擁有卵巢跟睪丸、輸精管或是子宮等結構。可以有男性的體毛分布也可以有乳房發育，非常取決於她兩套染色體的比例分配。
5α還原酶缺乏症（5α-reductase deficiency）
染色體： 46XY 。
外觀表現：外觀表現較中性，因為酵素缺乏的關係，體內沒有濃度最強的雄性素，所以陰莖會較小且會有隱睪症。沒有子宮、卵巢輸卵管，也沒有胸部發育。
如果是針對染色體是女生（46XX），外觀偏像生理男生（46XY）來討論，且我們不討論非常複雜的鑲嵌體等狀況，最有可能的就是XX男性綜合症（46, XX male syndrome）跟先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia）兩個問題。
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