患有極罕見遺傳疾病AADC缺乏症的曼谷四歲小女孩萊萊安‧波林(Rylae-Ann Poulin)，一歲半時赴台灣接受全新腦部基因治療，從原來不會爬行、無法抬頭、父母須輪流在晚上將她扶直才能舒適呼吸入睡，到現在可以走路、跑步、游泳、閱讀和騎馬，做出種種醫生以為她不可能做到的事。萊萊安成功接受的腦部基因治療，已被視為醫界一大突破，為未來治療複雜神秘的腦部疾病，帶來極大希望。

美聯社報導，AADC缺乏症干擾神經系統細胞交流，是一種有助製造多巴胺和血清素等神經遞質的酶的基因突變引起；台灣研發的腦部基因治療技術，利用病毒載體將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位，注射至腦部。歐洲和英國已批准使用此大腦傳遞基因療法來治療AADC缺乏症；萊萊安是近期使用此療法的新案例。新澤西製藥商PTC Therapeutics計畫今年尋求美國批准。

媽媽來自台灣的曼谷女孩萊萊安·波林患有極罕見遺傳疾病AADC缺乏症，不會爬行、無法抬頭，須坐直才能正常呼吸入睡；2018年9月她曾被送進新加坡醫院加護病房。(美聯社)

「AADC基因被放入腦細胞，然後腦細胞產生多巴胺，」PTC Therapeutics執行長佩爾茨(Stuart Peltz)說，所有接受臨床試驗的患者都表現出運動和認知能力改善；有些人最終可以站立行走並繼續好轉。

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萊萊安來自台灣的母親魏茱迪(Judy Wei)說，萊萊安2019年11月13日接受治療，他們將這天稱為她的「重生日」。現在萊萊安已上幼兒園，並開始上芭蕾舞課。她父親理查德‧普林三世(Richard Poulin III)去幼兒園接她，「她跑到我身邊，給我一個擁抱說『我愛你，爸爸。』」他說：「 如此正常的一天，就是我們作父母想要的一切。」

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四歲小女孩萊萊安·波林患有極罕見遺傳疾病AADC缺乏症，在台灣經過腦部基因治療後，現在已能跑跳、游泳、閱讀、騎馬。圖為她在曼谷就讀的學校使用電腦。(美聯社)

四歲小女孩萊萊安‧波林在台灣經過腦部基因治療後，現在已經能如正常兒童般跑跳、游泳、閱讀、騎馬。圖為她在曼谷的一所國際學校上運動課。(美聯社)

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患有極罕見遺傳疾病AADC缺乏症的四歲小女孩萊萊安·波林在台灣經過腦部基因治療，現在已經如正常兒童般跑跳、游泳、閱讀、騎馬。圖為她在曼谷就讀的學校接受體能訓練。(美聯社)

根據美國國家衛生研究院數據，全美有約30項研究正針對各種大腦疾病基因治療進行測試。俄亥俄州立大學神經外科醫生班克維茲(Krystof Bankiewicz)領導的研究也是針對AADC缺乏症，另有測試阿茲海默氏症、帕金森氏症和亨廷頓氏症等疾病的基因療法。

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儘管挑戰依然存在，但科學家表示，支持腦部基因療法的證據越來越多，一個全新領域已經開闢。班克維茲表示，「我們經歷了很多激動人心的時刻，看到了突破」。