精神分裂症是一種病因未明的重性精神疾病，主要表現為感知覺、思維、情感和行為等多方面障礙以及精神活動不協調。大量研究表明，遺傳因素在精神分裂症發生中具有重要作用（精神分裂症的遺傳力高達0.8左右）。為了解析精神分裂症的遺傳基礎，全球範圍內開展了大量大規模的全基因組範圍內的關聯研究（GWAS）。雖然 GWAS 鑑別到許多與精神分裂症顯著相關的基因座（loci），但由於連鎖不平衡及基因調控的複雜性，如何從 GWAS 報道的基因座中鑑別致病基因目前仍然是挑戰。
近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組通過利用不同的分析方法與策略（包括整合大規模遺傳學研究結果與表達數量性狀基因座資料、蛋白網路分析及基因共功能網路分析等），首次在基因組範圍內系統性地篩選出精神分裂症可能的致病基因。該研究篩選到6個最有可能的精神分裂症致病基因，包括 CNTN4、GATAD2A、GPM6A、MMP16、PSMA4 和 TCF4 。該研究為深入解析複雜精神疾病的遺傳機制提供了新思路，對所發現基因的深入分析將為闡明精神分裂症致病機理提供重要的生物學資料。
相關研究成果發表在 Translational Psychiatry 上，博士研究生馬昌國為論文第一作者，研究員羅雄劍為通訊作者。該研究得到了中科院戰略性先導科技專項、國家重點研發計劃、國家自然科學基金委和雲南省基金專案的資助。
精神分裂症可能的致病基因圖譜
